Žmonės su Marfano sindromu turi ilgiau nei įprastai kojas ir rankas dėl pernelyg ilgo kaulų augimo yra pagrindinės savybės. Tai yra genetinė liga, kuri suteikia organizmui raumeningą ir nepakartojamą išvaizdą. Jie yra aukšti žmonės, be būtinybės pritraukti dėmesį savo išvaizda, išskyrus ypatingais atvejais.
Manoma, kad retai pasitaikanti liga serga Marfano sindromu vienam iš 5000 žmonių pasaulyje.
Iš kurių 3 iš 4 paveldės mutaciją, tačiau yra ir spontaninių mutacijų, kurios pirmą kartą įtakojo asmenį be šeimos istorijos, atvejai. Jungtinėse Amerikos Valstijose 50 000 žmonių yra diagnozuotos šios retos ligos.
Šis jungiamojo audinio sutrikimas, kuris padeda kontroliuoti kūno augimą, yra genas, kuris padeda formuoti fibriliną-1, baltymą, kuris yra svarbi jungiamojo audinio dalis, defektus. Krūtinės deformacijos į stuburo ir pirštais per ilgai kreivumą (jie buvo palyginti su voras) taip pat yra požymių, šios ligos, kuri taip pat gali paveikti akis ir odą ...
Išsiplėtusi aortos arterija
Pacientai, sergantys Marfano sindromas taip pat turi rimtų sveikatos problemų, susijusių su širdies ir kraujagyslių sistemai (širdies ir kraujagyslių), kurio komplikacijos gali sutrumpinti šių žmonių gyvenimą be tinkamą priežiūrą ir chirurgijos gydyti širdies liga intervencijas.
Širdies sutrikimai veikia 9 iš 10 žmonių, sergančių Marfano sindromu.
Ši sąlyga silpnina aortos sienelės raumenų sluoksnį, todėl aortą atsiranda dideliuose rentgeno spinduliuose. Ši plėtra, žinomas kaip aortos aneurizma, yra labai pavojinga, nes slėgis guolis viduje šio stiklo gali sukelti plyšimas gaminti rimtą kraujavimas lydi labai atkakliai krūtinės angina.
Dažnai kraujo per įtrūkusia vidinis sluoksnis pagamintas iš aortos (susideda iš trijų sluoksnių) bus skirianti laivo, sukuriant kelias ant sienos lygiagrečiai prie laivo spindžio, kurie gali iš naujo įvesti aorta sluoksnius per kitą ašarą pasirodė keli centimetrai nuo pirmojo, vadinamojoje klaidinga šviesa, ir mes tai žinome kaip aortos išsišakojimą.
Jie taip pat gali būti kartu su mitralinio vožtuvo prolapziu. Žmonės su Marfano sindromu taip pat turi didesnę širdies priepuolio, aritmijos ar staigios mirties riziką.
Marfano sindromo gydymas
Tik prieš kelis dešimtmečius dauguma Marfano sindromo sergančių pacientų išgyveno 40 metų amžiaus. Nors ši liga nėra išgydoma, dėl to, kad medicinos pažanga ir gydymas gali sėkmingai gydyti beveik visus simptomus.
Dažniausiai naudojamas gydymo širdies problemų žmonėms su Marfano sindromas apima vaistus sumažinti širdies beta blokatoriai ir AKF inhibitorių antagonistų angiotenziną receptorius. Šie vaistai padeda išvengti streso aortoje.
Širdies sutrikimai atsirado išsiplėtus aortos šaknis, todėl aortos vožtuvas negalėjo užsidaryti, todėl kraujas leidžiamas į kairį skilvelį.
Atsiranda uždegimas, reikalaujantis uždėti vožtuvų protezą. Ši procedūra atliekama, kai aortos arterija pakeičiama teflono protezu.
Chirurgija, pakeičianti vožtuvą ir aortos šaknis, yra vienas iš dažniausių gydymo būdų aortos pokyčiams gydyti.
Pacientams, kuriems yra ši būklė, rekomenduojama vengti dalyvauti kontaktiniuose sportuose ar tiems, kuriems reikia kraujospūdžio padidėjimo; pavyzdžiui, kėlimo svoriai. Tai skirta išvengti aorto sužalojimo.
Žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, kurie serga mitraliniu prolapstu, prieš pradedant dantų gydymą gali prireikti antibiotikų, kad būtų išvengta endokardito. Nėščios moterys, turinčios šį sindromą, taip pat reikalauja specialios kontrolės dėl padidėjusio širdies ir aortos streso.
Su ankstyvu diagnozavimu ir tinkama medicinine pagalba žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, gyvenimo trukmė yra lygi bet kurio kito asmens gyvenimo trukmei.
Nuorodos:
Marfano sindromas. JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Prieiga: 2016 m. Vasario 23 d. Https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informacija pacientams, sergantiems Marfano sindromu. Prieiga: 2016 m. Vasario 23 d. Http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
